Acondroplasia

Continuando con una entrada más sobre las diversas patologías óseas, ahora nos toca hablar de la acondroplasia.

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos. Se debe a un problema genético y es visible ya desde el nacimiento. Se puede heredar como un gen autosómico dominante, por lo que si el hijo recibe un gen defectuoso de uno de los padres, padecerá esta enfermedad, pero, en múltiples ocasiones se desarrolla por una mutación espontánea, lo que significa que ni el padre ni la madre tienen la enfermedad y sin embargo esta aparece en la descendencia.



Esta enfermedad se caracteriza por una anormalidad en las proporciones del cuerpo acompañada de los siguientes rasgos:

• Enanismo.
• Pies en arco.
• Brazos y piernas cortos (sobre todo las partes proximales).
• Cabeza grande y frente prominente.
• Manos pequeñas con dedos cortos y gordos.
• Manos en tridente (separación entre dedo corazón y anular).
• En ciertos casos presencia de cifosis y lordosis.

El diagnóstico de esta enfermedad se lleva a cabo mediante la realización de radiografías al nacer, en las que se ve un mal crecimiento de los huesos largos. Así mismo, durante el embarazo se puede predecir cuando existe un exceso de líquido amniótico rodeando al feto, lo que hará sospechar al médico y en muchos casos se practicará una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

Normalmente, las personas acondroplásicas tienen una inteligencia normal y una esperanza de vida similar al del resto de la población, sin embargo, en los casos en los que la causa está en un gen defectuoso heredado de los padres, son muchos los bebés que mueren.

La acondroplasia no tiene tratamiento propio que pueda curarla, pero si es necesario que el médico haga un seguimiento de la evolución de la enfermedad para prevenir ciertos problemas asociados.

En cuanto a las posibles complicaciones que pueden surgir asociadas a  la enfermedad, se encuentran la hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) y los pies zambos, patología ya explicada en una entrada previa.