Hoy destino mi espacio en este blog a la descripción de una enfermedad denominada "rara" por su escasa incidencia en la población, pero que marca la vida de muchos niños y sus familias.
La enfermerdad de Crouzon es una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas, lo que provoca el aumento de la presión encefálica en las zonas en las que aún no se ha cerrado el cráneo produciendo una serie de malformaciones, tales como a un acortamiento del cráneo y su posterior
abombamiento en la parte anterior.
abombamiento en la parte anterior.
Los niños que padecen dicha enfermedad suelen tener una forma facial muy característica que consiste en hipertelorismo( aumento de la distancia que separan los dos ojos de la criatura),hipoplasia(desarrollo incompleto del órgano), nariz en pico,implantación baja de las orejas y ojos exosftalmicos.
Cuando nace un bebé con dicha enfermedad se aprecian algunos síntomas de esta y con el posterior desarrollo serán más acusadas.
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGR12 (factor receptor del crecimiento fibroblástico, por sus siglas en inglés) o en menor proporción en los genes del FGR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo del miembro lo que produce las anomalías anteriormente descritas.
¿Como podemos tratarlo?
Para disminuir la presión que se produce en la cavidad encefálica con este cierre prematuro, se recurre a la cirugía precoz. Este tipo de cirugía elimina la presión encefálica mediante al apertura de aquellas suturas craneanas ocluidas prematuramente.
Y se realiza a los pocos meses de el nacimiento del bebé.
Otro tipo de tratamiento, de tipo paliativo, sería el proporcionado al bebé para su adaptación en la sociedad. Tales como cirugía estética, ayuda psicológica y apoyo en el área cognoscitiva, sobre todo en el lenguaje.
El pronostico de una persona afectada por la enfermedad de Crouzon depende de las complicaciones de la misma a lo largo del desarrollo de ese individuo.
Quiero recordar que aunque esta enfermedad no es mortal, tiene otros problemas para el individuo de tipo social. Así invito a reflexionar acerca de las barreras que se encuentran estos niños día a día, y que nosotros ignoramos.
Quiero alentar a todos los niños con dicha enfermedad a seguir luchando día a día por su futuro, así como animar a todos los padres de estos niños a seguir "al pie del cañón" por ellos.
Espero que os haya sido útil esta información para comprender mejor este tipo de enfermedad así como su importancia a nivel social.
Finalmente os dejo unos documentos gráficos sobre la enfermedad así como un vídeo de un joven con este tipo de enfermedad que nos relata su experiencia.
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| Niños con Síndrome de Crouzon |
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| Familia con descendientes con Sindrome de Crouzon |
Una explicación muy clara y un debate de fondo muy interesante.
ResponderEliminarEs necesario pararse a pensar en como se ve desde fuera una enfermedad tan difícil de sobrellevar para, sobre todo, tomar conciencia de su alcance.
La enfermedad de Crouzon, por desgracia, es incurable pero está de nuestra mano evitar las trabas sociales que puedan encontrarse aquellos que la padecen y con eso, en definitiva, hacer su enfermedad un poco más liviana.
Buen trabajo, os felicito por la iniciativa del blog!