Esta patología está presente ya al nacer y se caracteriza por el pequeño tamaño de la mandíbula del recién nacido, así como por el replegamiento de la lengua hacia la garganta y la dificultad respiratoria que esto trae consigo. Se observa un paladar alto y arqueado al igual que el mentón retraído con respecto a la mandíbula.
En ciertos casos es necesario el uso de la sonda nasogástrica para alimentar a los pequeños, puesto que así resulta más complicado que se ahoguen.
Como en muchas enfermedades todo va encadenado, por lo que al ser difícil la respiración cuesta más que llegue el oxígeno al cerebro y esto puede provocar daños cerebrales. Además, en muchas ocasiones va acompañada de insuficiencia cardíaca.Son también comunes las otitis.
En cuanto al tratamiento, los bebés deberán permanecer boca a bajo el mayor tiempo posible ya que así evitaremos que se atragante con su propia lengua y tendremos las vías permeables. En los casos más graves se procede a la cirugía.
A medida que la persona se va haciendo mayor, la mandíbula va creciendo, por lo que la alimentación se vuelve más fácil y el riesgo de ahogamiento va disminuyendo.
La causa de esta enfermedad se deconoce, pero se piensa en algo genético.
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