Hola Blogger@s, hoy tratamos otra patología craneal desde otro punto de vista: el anómalo crecimiento del encéfalo del ser humano.
Bien, el estuche óseo que recubre al encéfalo es lo que conocemos como cráneo y es a lo que nosotras le dedicamos este espacio. Dependiendo del crecimiento del encéfalo determinaremos el crecimiento del cráneo, ya que ambos van íntimamente ligados.
Así podemos hablar de MICROCEFALIA o MACROCEFALIA.
Un deficiente crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades cerebrales primarias) o una
detención del crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por microencefalia. En ambos casos la microcefalia puede ser armónica si se asocia a retraso del peso y la talla. La microcefalia primaria está presente al nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral estático, mientras que la microcefalia secundaria se presenta de forma postnatal y suele implicar un carácter progresivo.
El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental, salvo en algunos casos de microcefalia familiar.
En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento del gen MCPH1 desglosa del término microcefalia que consta en la actualidad de los siguientes elementos:1º Microcefalia congénita con 4 desvíos standard por debajo de la media para edad y sexo
2º Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo,
aunque las crisis no excluyen el diagnóstico)
3º En la mayoría de los casos el peso y la talla son normales, así como la TAC y el cariotipo, pero en los casos de mutaciones MCPH1 podemos encontrar disminución de la talla y heterotopias periven-triculares en la RMN. Se han descubierto 7 loci y 4 genes de esta rara entidad.
Así pues dependiendo de la etiología del proceso pueden aparecer otros síntomas:
- Convulsiones
- Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera)
- Trastornos psicológicos
- Malformaciones viscerales
- Alteraciones tono muscular
- Fenotipo atípico
- Defectos motores
- Dificultades en la alimentación
- Trastornos del movimiento
El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC (perímetro craneal) está por debajo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y hermanos). El diagnóstico etiológico se hará en función a los datos de la historia clínica, los antecedentes, la sintomatología presente y tras los hallazgos de las exploraciones complementarias.
¿Tiene algún tipo de tratamiento?
El tratamiento se limita a medidas sintomáticas, a base de rehabilitación, estimulación,
educación especial, y si existen convulsiones se administrarán antiepilépticos. Tratamiento quirúrgico para la corrección de defectos añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano a la familia. Es posible el consejo genético en algunos casos.
 |
| Comparativa entre un cráneo normal y una microcefalia |
 |
| Efectos morfológicos en una niña con Microcefalia |
No hay comentarios:
Publicar un comentario