¡Hola a todos! hoy empezamos este final de semana con una enfermedad por lo menos curiosa creo yo. ¿Quién no ha oído nunca la expresión "quedarse de piedra"?. Bien pues currioso es que exista una enfermedad que realmente produce estos efectos. Ya que la fibrodisplasia osificante progresiva combierte músculos como los del cuello y tendones en hueso, debido a la progresiva osificación de estos téjidos blandos. Como resultado tenemos la pérdida de movilidad del enfermo, así como el posible fallecimiento al comprimir los órganos vitales de éste.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.
La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
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| malformaciones en los dedos gordos del pie. |
Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie (hallux valgus, primer metatarsiano malformado, y (o sinfalangismo). Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, con frecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. Se han descrito pacientes con formas atípicas de la FOP: o bien presentan los rasgos clásicos de la FOP junto con una o más características atípicas (anemia aplásica intercurrente, craneofaringioma, glaucoma infantil o retraso en el crecimiento) (y son conocidas como FOP plus), o bien presentan variaciones importantes en uno o en ambos rasgos clásicos definitorios de la FOP (por ejemplo dedos gordos de los pies normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de los pies) (y son conocidas como variantes de FOP
Consulta:
ResponderEliminarLa última imagen, a qué etapa corresponde de la enfermedad?
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarEs realmente patético que en un blog destinado a la biología humana haya un caso tan lamentable de desinformación. Que conste que no soy médico, pero al menos no soy un inculto. El enfermo de la última imagen padece un tipo extremadamente raro de porfiria, llamada porfiria de Günter.
ResponderEliminarTotalmente!! Coincido con vos. Es Porfiria de Günter. Ví el caso de una mujer con porfiria en Discovery Channel y estaba seguro que nada tenía que ver con la F.O.P.
EliminarGracias!!!
Totalmente!! Coincido con vos. Es Porfiria de Günter. Ví el caso de una mujer con porfiria en Discovery Channel y estaba seguro que nada tenía que ver con la F.O.P.
EliminarGracias!!!
¿De verdad cuesta tanto diferenciar un trastorno óseo de uno cutáneo?
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