Huesos de cristal

Entre las diversas patologías de las que hablaremos esta semana, os dejamos esta entrada sobre los huesos de cristal. 

Los huesos de cristal u osteogénesis imperfecta, es una enfermedad congénita que supone una gran fragilidad en los huesos y, por tanto, una fácil fractura. 

Esta afección se debe a una mutación genética que tiene sus consecuencias sobre el tejido óseo y el conjuntivo, produciendo que los osteoblastos (células productoras de hueso) no tengan la información adecuada para la formación del colágeno. Característica común de esta enfermedad son las múltiples fracturas óseas que se pueden producir. Además, en muchos casos existe dolor y, en algunos, la estatura es menor de lo normal. 

El gran problema es que no existe aún cura para esta enfermedad, tan sólo se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes gracias a la combinación de la rehabilitación con ciertos fármacos. En ciertos casos, también son necesarias las férulas e incluso la cirugía para sostener los huesos con clavos.

En España, se ha creado una fundación conocida con el nombre de Asociación Huesos de Cristal de España(AHUCE) a través de la cual la gente con dicha enfermedad se encuentra representada. Celebran congresos en los cuales las familias y médicos comparten sus conocimientos y dudas. Gracias a esta asociación, la enfermedad se ha dado a conocer en un mayor número de personas, puesto que, al ser minoritaria en nuestro país, existía un determinado porcentaje de profesionales de la salud que no tenían conocimiento de ella.

A continuación, os dejamos un vídeo de un niño mexicano que padece osteogénesis imperfecta y cuenta sus vivencias.

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