Síndrome del abléfaro macrostomía

Hola a todos blogger@s! Hoy os hablamos de otra enfermedad asociada con el sistema óseo. Concretamente que afecta a la formación de la cara.

El síndrome de abléfaro macrostomía es una enfermedad hereditaria,extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia depárpados) ymacrostomía (orificio bucal grande).

Es un desorden extremadamente raro, caracterizado por varias anormalidades físicas que afectan el área craneofacial, la piel, los dedos y genitales. En adición, los individuos afectados pueden presentar malformaciones en pezones y pared abdominal. Niños e infantes con este síndrome pueden experimentar retrasos en el desarrollo del lenguaje y, en algunos caos,retrasomental.

En infantes con síndrome abléfaro Macrostomía, los rasgos faciales característicos pueden incluir ausencia o poco desarrollo de los párpados tanto superior como inferior, así como la ausencia de pestañas y cejas, y un gran e inusual “boca de pescado” (Macrostomía) y/o un desarrollo incompleto (caso rudimentario).

Las anormalidades de los ojos pueden ocurrir debido  a una asociación con abléfaro o microabléfaro. Los individuos con este síndrome también pueden presentar otros rasgos característicos adicionales incluyendo anormalidades dispersas como cabello delgado, piel delgada, arrugada

con (redundantes) dobleces excesivos; dedos membranosos con extensión limitada; y/o malformaciones de los genitales externos. En algunos casos, los rasgos asociados con el síndrome puede incluir  ausencia o pezones anormalmente pequeños (hipoplasticos) y/o anormalidades en la pared abdominal.

A pesar que la causa exacta no es totalmente determinada, algunos  casos sugieren que el desorden puede ser heredado como un rasgo genético autosómico resecivo